精准医疗近年来已成为国际趋势，台湾微软与台湾人工智慧实验室共同发表基因研究导入AI成果基因分析平台TaiGenomics。结合微软Azure云端运算资源开发，透过AI阅读巨量的医学文献、进行基因定序、分析与诊断的效能，进而协助医学专家快速预测基因变异产生的潜在疾病。

台湾微软携手台湾AI实验室与台大建立AI基因分析平台。 台湾人工智慧实验室创办人杜奕瑾(左二)、台湾微软总经理孙基康(右二)等人合影。(摄影/陈复霞)

从病历电子化、医疗大数据到AI精准医疗，台湾人工智慧实验室创办人杜奕瑾表示，致力将AI的专业知识和资源，从学术界以及全球公私立部门整合起来、投入各种情境中的创新应用。他表示台湾具有发展精准医疗的优势，除了资通讯产业的厚实基础，全民健保资料库、病历与医疗影像电子化都为基因检测提供强大的数据库。

此次与微软合作、运用Azure的优势开发TaiGenomics，将医疗大数据分析所需的空间及运算资源云端化，希??整合後提供最好的工具让产业来挖矿，??透过合作让TaiGenomics能发挥台湾的优势，透过医疗生态的整合带动新生态，并且有机会从台湾开始，未来可推展至全球。

近年来个人化、预防性的精准医疗已成为全球趋势，全球医疗产业纷纷投入数位转型并导入AI相关应用。台湾微软总经理孙基康表示：「AI产业化」及「产业AI化」一直都是微软的目标，与台湾人工智慧实验室的合作开发TaiGenomics基因分析平台，期??与其他团队研究服务和专家作连结，拓展精准医疗的生态系。

现阶段AI在台湾医学上的应用，从血液判读、影像分析、即时预警，到结合IoT达成智慧长照、以语意分析进行脑中风等疾病後的囗语复健等，AI已成为医学技术及研究的辅助工具。台湾人工智慧实验室产品经理林盈宏提及，过去基因研究与分析资料庞大，运算资源不足，而且分析流程复杂进入门槛较高，加上研究进展迅速难以全面收集，以及各家软体众多整合困难，数据又各自管理资源分散浪费，耗时费力。

TaiGenomics为结合微软Azure的云端运算资源、动态储存空间、安全性、基因即服务(Genomics as a Service, GaaS)等四大优势，由AI处理基因检测所需的庞大数据比对、分析、诊断的工作，将能大幅减少资料比对的时间、降低基因检测成本，以及协助医学专家快速预测潜在疾病。至於TaiGenomics建立起来的所有资源，都会放上云端储存，解决基因检测资料庞大的问题。

精准医疗与传统医疗最大的差异在於，除了透过传统方法由病患描述症状及传统常规检查以外，还要再加上基因检测等生物医学检测，以达到为病患量身打造的精准治疗。而许多潜藏在基因序列中的遗传疾病及变异仍需仰赖基因检测才能预测诊断。

国立台湾大学生物产业机电工程学系教授陈倩瑜指出，基因体分析包含基因辅助诊断、人类基因体注解及基因变异致病性预测，除了辅助诊断之外，要理解人类基因体中超过两万个基因的具体功能与调控机制，并预测基因变异会产生的影响，未来还有很长的路要走，遗传疾病，药物反应与癌症基因体都有大量的资料需要AI协助建立关联网路与预测模型。期待跨领域合作可以落实AI在人体「全基因体分析」的判读。

台湾人工智慧实验室投入全基因的定序与变异分析研发已超过半年以上。在TaiGenomics的运作之下，AI可以自主阅读医学文献并比对巨量资料，为全基因体资料建立标准、模组化的分析流程，而基因分析所产生的变异资料可以协助医学专家判断及预测患病机率，有效提高诊断精准度及速度，大幅减轻医疗作业人员的时间成本。

关於AI在基因检测方面的重要性，国立台湾大学基因体暨蛋白体医学研究所??教授暨台大医院基因医学部主治医师陈沛隆表示，愈来愈多的精准医疗需要靠基因检测，而愈来愈多的基因检测需要靠次世代定序。次世代定序结果的判读不易，传统生物资讯学准则不足以能可靠正确的判读，让AI?在基因检测领域的重要性与日俱增。

以医学及基因研究角度来看，AI未来可??大显身手的情境还包括：基因变异分析後的各种研究与诊断、进一步学习文献中基因变异与疾病的关系及预测新变异的致病性等。

图说: AI基因分析平台TaiGenomics为建立精准医疗生态圈起示范作用。图左自右为台大生物产业机电工程学系教授陈倩瑜、台湾人工智慧实验室创办人杜奕瑾、台湾微软总经理孙基康、台大基因体暨蛋白体医学研究所??教授及台大医院基因医学部主治医师陈沛隆合影。(摄影/陈复霞)